水谷 英樹

3歳9ヵ月男児。糖原病Ib型患児であり、左側完全唇顎口蓋裂、舌小帯強直症、中心静脈ポート破損の診断で、口蓋形成術、舌小帯形成術、中心静脈ポート除去術が予定された。1歳時に中心静脈ポート造設術と胃瘻造設術を受けるも、中心静脈ポートは使用不能であり、1歳5ヵ月の受診時には精神遅滞、易感染性、肝機能異常を認めたため、口蓋形成術よりも糖原病の治療が優先されていた。血糖コントロールの安定化と好中球、肝機能の正常化が得られたため、全身麻酔下で口蓋形成術を行うことになり、術前より麻酔管理上の問題点である血糖コントロール、代謝性アシドーシス、易感染性への対策を講じた。その結果、周術期の血糖値は良好にコントロールされ、中心静脈ポート除去部、口蓋形成創部の治癒は遅延したものの、感染は予防し得た。

4ヵ月女児。先天性に上下顎および頬粘膜が癒着し、強度の開口障害(前歯歯槽堤間で5mm)と口蓋裂を伴ったOral synechia患児であり、全身麻酔下に上下顎癒着切離術を予定した。心拡大、心電図異常、心房中隔欠損および肺動脈弁上狭窄が確認されたが、全身麻酔による心不全の可能性は低いと判断し、気道管理法は経鼻ファイバー挿管、特に体動による操作困難や喉頭痙攣の可能性を勘案して全身麻酔導入後の無意識下挿管を選択した。換気困難や気道確保困難が予測されたが、術中の血圧や心拍数は安定しており、術後経過は良好で開口量は10mmに拡大した。既存の手技を参考にし、症例に適した方法を用いることで患者の負担を軽減できると考えられた。

【緒言】Russell- Silver症候群（以下RSSとする）は子宮内発育遅延，生後のcatch up growthを伴わない低身長，相対的大頭を伴う逆三角形の顔貌を特徴とする症候群で，顔面頭蓋の発育不全や左右非対称に起因する不正咬合に対し歯科矯正治療が行われることがあるが，口蓋裂の合併は希である。今回われわれは口蓋裂を伴ったRSSの1例を経験したので報告する。<br>【症例】患児は当センター初診時6か月の女児，2007年8月，在胎39週，正常分娩で出生，出生時体重1334g，身長39cm，Apgar score 4/8，極低出生体重児のため，翌日近市民病院小児科へ搬送された。呼吸に問題なく，心エコーでも異常は認められなかった。口蓋裂が確認されたが哺乳は可能であった。頭部CT，MRI検査が追加されたが異常所見なく，11月，体重2315gで退院となった。<br>その後経管栄養も併用されたが，体重増加は不良，口蓋裂による哺乳障害が原因と考えられ，2008年2月当センター初診となった。口蓋床を作成し，当院小児科と併診していたが，発育遅延，逆三角形の顔貌，下肢長の左右差などから，RSSが疑われた。遺伝子検査にて11番染色体短腕H19-DMRの低メチル化によるエピジェネティック変異が確認され，特徴的な臨床徴候とあわせて，RSSの診断が確定した。言語を含め発達遅延は認めなかったため，2010年9月，3歳1か月時に体重6365gで口蓋形成術を施行した。口裂狭小で開口量も少なく，挿管は可能であったが，ディングマン開口器を装着できなかった。万能開口器による強制開口で20mmの開口量が得られ，舌を牽引，圧排しながら手術を施行した。術後の合併症はなく，外来にて経過観察中である。<br>【結語】分子遺伝学的研究の進展により，RSSの多くでエピジェネティックな変異が確認されるようになり，成長発育障害の本態が明らかとされ，成長発育障害に対して成長ホルモン療法が適応されるようになった。RSS患児への口蓋裂治療では，その病態をよく理解した上での対応が重要と考えられた。

1992年4月藤田保健衛生大学病院口唇口蓋裂センター設立以来2007年6月までにセンターを受診，登録された口唇裂・口蓋裂患者1130例から資料不備18例を除いた1112例を対象とし統計的調査を行い以下の結果を得た。<br>1）1次症例1073例，2次症例39例，新規登録患者数は1993年～2006年で75.5例/年であった。<br>2）裂型別では片側性口唇（顎）口蓋裂368例（33.1%），片側性口唇（顎）裂279例（25.1%），口蓋裂275例（24.7%），両側性口唇（顎）口蓋裂157例（14.1%），両側性口唇（顎）裂26例（2.3%），その他7例（0.6%）であった。<br>3）1993年～2006年の手術件数は，口唇形成術61.7件/年，1期的口蓋形成術13.1件/年，2期的口蓋形成術での軟口蓋形成術26.5件/年,硬口蓋閉鎖術23.4件/年，顎裂部骨移植術17.8件/年，鼻咽腔閉鎖機能不全に対し2次的に咽頭弁形成術，口蓋再後方移動術を行った口蓋2次手術は3件/年であった。<br>4）言語評価，治療対象として登録された患者数は2007年6月末で，741例であった。