伊藤 哲哉

症例は71歳,女性.嘔吐と上腹部痛により,当院救急外来を受診した.WBC 11,100/μl,CRP 0.5mg/dl,s-amylase 1472IU/lを示し,軽症急性膵炎の診断のもとに膵酵素阻害剤,抗生物質,輸液療法を行った.第2病日にはs-amylaseは正常値に復したが,腹痛は増強し,WBC数とCRP値も漸次増加した.腹部CTでは上腹部正中線の腹壁直下に3×1.5cm大の淡い腫瘤陰影を認めた.第9病日にはこの腫瘤は7×4cm大へと増大し,低密度性で縞模様の内部構造を示しており,肝円索壊死が疑われた.開腹所見では膿瘍形成を伴う炎症性の肝円索腫瘤であった.細菌培養にてEnterobacter cloacaeを同定した.組織学的に主病変は壊死性脂肪織炎の所見を示した.肝円索膿瘍は急性腹症の範疇に入る疾患でありながら,その報告例は極めて少ないので本疾患の外科臨床上の概念について検討した.(著者抄録)

ピリミジンは新生児期の代謝にとって重要な役割を担っていると考えられているが,この時期の尿中ピリミジンの基準値は確立されていない.今回我々は,健康な新生児23名について,生後0日から6日,および生後1ヵ月時に,随時尿を採取した.そして,尿中オロット酸,ウラシル,シュードウリジンを高速液体クロマトグラフィー/カラムスイッチング法を用いて測定して基準値を算出した.日齢0,1,2,3,4,5,6,生後1ヵ月時の尿中オロット酸の濃度(μmol/mmolcreatinine,mean±S.D.)は,1.6±0.7,1.3±0.5,1.3±0.9,1.4±0.6,1.4±0.6,1.6±0.6,1.7±0.5,2.1±1.2であった.尿中ウラシルの濃度は,1.0±0.4,0.9±0.4,1.3±0.6,1.8±0.8,2.1±0.8,2.1±1.0,1.8±0.8,12.8±7.8であった.尿中シュードウリジンの濃度は,58.6±19.6,88.7±22.9,93.6±26.0,99.6±29.6,100.5±29.6,101.8±22.1,100.9±27.7,138.5±23.9であった.さらに,高アンモニア血症などの症状をきたす尿素サイクル異常症の新生児についても,尿中ピリミジンの分析を行った.オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症では,尿中オロット酸,ウラシルとも異常高値を示し,特に,オロット酸はアンモニアの上昇する前から増加していた.一方,カルバミルリン酸合成酵素欠損症ではオロット酸などの増加は認められなかった.以上の結果より,尿中ピリミジンの測定は新生児期の尿素サイクル異常症の診断に有用であることを確認することができた(著者抄録)

女児.兄が高チロシン血症I型であり,本例も新生児期の血中アミノ酸分析により同症と診断された.前医でフェニルアラニン・チロシン除去粉乳により管理されていたが,皮疹,下痢が出現し,全身状態不良となったため,生後1ヵ月半時に当科に紹介された.低タンパク血症や凝固系異常を認め,高カロリー輸液,アミノ酸製剤の投与,エリスロポエチン投与などを併用したが症状は改善しなかった.NTBC(2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione)を投与したところ症状は劇的に改善した.以後NTBC投与を続け良好な状態を保っていたが,家族から生体肝移植の強い希望があったため1歳9ヵ月時に施行した.移植後,血中チロシン値は正常域まで低下し,NTBCから離脱できた