北島 剛司

マンションから転落するなどのviolent behaviorといえる行動を呈した睡眠時てんかんの症例(38歳男性)の検査結果および治療経過について報告した。本例は症状としては暴力的な行動が生じるNREMパラソムニアを当初疑ったが、経過と精査によりてんかんと診断した。ビデオ同時撮影のPSGとともに脳波検査が睡眠時随伴症とてんかんの鑑別に重要であると考えられる。先行研究を踏まえると、REM睡眠行動障害も含めた睡眠時随伴症全般においてPSGののみならず脳波検査の適応があると考えられた。本人・家族からの詳細な病歴聴取と常にてんかんの可能性を念頭に置くことの重要性を改めて強調した。

視床下部-脳下垂体-副腎系(HPA-axis関連遺伝子群のうち、Glucocorticoid receptor gene(NR3C1)、FKBP5(glucocorticoid receptor-regulating cochaperone of hsp-90)、Angiotensin-converting enzyme(ACE)、GABAAα6 receptor subunit gene(GABRA6)を候補遺伝子とし、SSRIの1つであるfluvoxamine(FLV)による治療反応性との関連について検討した。HAM-Dで14点以上を示した未治療の大うつ病患者113例を対象とした。今回選択した候補遺伝子とFLV反応性との関連は認めなかった。

睡眠相後退症候群(DSPS)患者62例(患者群)及び、患者群と男女比を合わせた健常対照者95例(対照群)の末梢血リンパ球より抽出したゲノムDNAを用いた。各時計遺伝子及び時計関連遺伝子周辺領域に高密度にマイクロサテライトマーカーを設定し、それらを用いた関連解析を行うことで、対象遺伝子を含む領域を包括的かつ高検出力を保ちつつ、疾患感受性・抵抗性領域の探索を行った。4マーカー(CRY1-7:イントロン3、CRY1-9:76kb上流、DEC1-2:エクソン5、PER2-2:21kb上流に存在)において統計的な有意差が得られた。

損害回避(HA)が遺伝要因で規定されていれば,Temperament and Character Inventory(TCI)によって測定されるHA値の裏付けとして関連遺伝子座位の遺伝子型を組み合わせることにより精度の高い治療反応予測法が開発できるか検討した.自記式の人格検査であるTCIを測定した大うつ病性障害患者98例を対象とし,fluvoxamine単剤加療を8週間行い反応性を検討した.今回検討した遺伝子であるFKBP5,CRHR1,Sigma-1,NRG1での予測因子は認めなかった