研究者業績
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研究分野
1論文
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Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64(1) e15001 2021年9月25日BACKGROUND: We aimed to investigate electroencephalography (EEG)-functional magnetic resonance imaging (fMRI) findings to elucidate the interictal epileptiform discharge (IED)-related functional alterations in deep brain structures as well as the neocortex in childhood epilepsy with centrotemporal spikes (CECTS). METHODS: Ten children with CECTS (median age; 8.2 years) referred to our hospital within a year of onset were eligible for inclusion. They underwent EEG-fMRI recording during sleep. In addition, longitudinal evaluations, including medical examinations, intelligence tests, and questionnaires about developmental disabilities, were performed. The initial evaluation was performed at the same time as the EEG-fMRI, and the second evaluation was performed over 2 years after the initial evaluation. RESULTS: Three children were unable to maintain sleep during the EEG-fMRI recording, and the remaining seven children were eligible for further assessment. All patients showed unilateral-dominant centrotemporal spikes during scans. One patient had only positive hemodynamic responses, while the others had both positive and negative hemodynamic responses. All patients showed IED-related hemodynamic responses in the bilateral neocortex. For deep brain structures, IED-related hemodynamic responses were observed in the cingulate gyrus (n=4), basal ganglia (n=3), thalamus (n=2), and default mode network (n=1). Seizure frequencies at the second evaluation were infrequent or absent, and the longitudinal results of intelligence tests and questionnaires were within normal ranges. CONCLUSIONS: We demonstrated that IEDs affect broad brain areas, including deep brain structures such as cingulate gyrus, basal ganglia, and thalamus. Deep brain structures may play an important role in the pathophysiology of CECTS.
MISC
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小児科臨床 71(9) 1559-1564 2018年9月生後18ヵ月未満の小児では転落に伴う頭部外傷のリスクが高く、それに伴う脳梗塞の報告も散見されている。しかしその病因や臨床像、リスク因子について十分解明されていない。今回我々は、8ヵ月男児で、ベッドから転落後に右半身不全麻痺を呈した症例を経験した。頭部MRIで左大脳基底核の脳梗塞所見を認め、マンニトールとエダラボンによる治療を行った。頭部CTで両側レンズ核線条体動脈の石灰化を認め、脳梗塞発症との関連性が示唆された。ベッドなど比較的低い位置からの転落は低年齢の小児において日常的に起こりうる事故であり、脳梗塞発症のリスク因子の解明が望まれる。(著者抄録)
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小児科臨床 70(7) 1051-1056 2017年7月症候性先天性サイトメガロウイルス(CMV)感染症と診断した新生児2症例に対し6ヵ月間バルガンシクロビル(VGCV)を投与し、問題となる副作用なく治療を完遂できた。また出生直後より2症例の各種検体中のウイルスDNA量を経時的に測定した。治療開始当初は比較的類似した臨床症状を示していたが、1歳7ヵ月時には2症例において発達を含めた臨床経過に違いがみられた。神経学的後遺症がより高度となった症例において、出生時の小頭症の程度、頭部画像検査上の石灰化や皮質形成異常の程度も強かった。症候性先天性CMV感染治療は今後、VGCVの6ヵ月投与が標準的治療となると考えられ、これら2症例の臨床経過は有用な情報となる。(著者抄録)
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臨床放射線 60(12) 1625-1629 2015年11月10日症例は5歳男児で、ブリッジの体勢を10秒間保持した後、後方倒立回転飛び(バック転)を行った直後に腰痛が出現した。安静にして様子をみていたが徐々に症状は増悪し、約1時間後に起立できなくなった。約半日後に尿閉が出現したため緊急入院した。体温36.7℃、血圧110/57mmHg、脈拍85/分、SpO2は98%、胸腹部に異常所見を認めなかった。意識清明、小脳機能、脳神経系および上肢に異常所見を認めなかった。下肢の徒手筋力テスト(MMT)は両側とも1〜2程度で、筋力低下を認めた。両側膝蓋腱反射・アキレス腱反射はともに低下していた。両側Babinski反射は陽性であった。感覚障害は認めなかった。膀胱直腸障害を認め、肛門の感覚は残っていたが肛門括約筋収縮は減弱していた。血液、髄液検査ともに以上を認めず、髄液検査ではミエリン塩基性蛋白、オリゴクローナルIgGバンドは陰性であった。胸腰椎単純X線、胸腰椎単純CTでは骨折を認めず、胸腰椎MRIでT1強調像では異常信号を認めなかったがT2強調矢状断ではTh9から脊髄円錐にかけ髄内に長軸方向に伸びる高信号域を認めた。ステロイドパルス療法を行い第23病日に正常化した。
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日本医学放射線学会秋季臨床大会抄録集 50回 S657-S657 2014年9月
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BMC MEDICAL GENETICS 11 171 2010年12月Background: SLC19A3 (solute carrier family 19, member 3) is a thiamin transporter with 12 transmembrane domains. Homozygous or compound heterozygous mutations in SLC19A3 cause two distinct clinical phenotypes, biotin-responsive basal ganglia disease and Wernicke's-like encephalopathy. Biotin and/or thiamin are effective therapies for both diseases. Methods: We conducted on the detailed clinical, brain MRI and molecular genetic analysis of four Japanese patients in a Japanese pedigree who presented with epileptic spasms in early infancy, severe psychomotor retardation, and characteristic brain MRI findings of progressive brain atrophy and bilateral thalami and basal ganglia lesions. Results: Genome-wide linkage analysis revealed a disease locus at chromosome 2q35-37, which enabled identification of the causative mutation in the gene SLC19A3. A pathogenic homozygous mutation (c. 958G > C, [p. E320Q]) in SLC19A3 was identified in all four patients and their parents were heterozygous for the mutation. Administration of a high dose of biotin for one year improved neither the neurological symptoms nor the brain MRI findings in one patient. Conclusion: Our cases broaden the phenotypic spectrum of disorders associated with SLC19A3 mutations and highlight the potential benefit of biotin and/or thiamin treatments and the need to assess the clinical efficacy of these treatments.
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GENESIS 48(7) 437-445 2010年7月In caudal regions of the CNS, glycine constitutes the major inhibitory neurotransmitter. Here, we describe a mouse line that expresses Cre recombinase under the control of a BAC transgenic glycine transporter 2 (GlyT2) promoter fragment. Mating of GlyT2-Cre mice with the Cre reporter mouse lines Rosa26/LacZ and Rosa26/YFP and analysis of double transgenic off-springs revealed strong transgene activity in caudal regions of the central nervous system, i.e., brain stem and spinal cord. Some additional Cre expression was observed in cortical and cerebellar regions. In brain stem and spinal cord, Cre expressing cells were identified as glycinergic interneurons by staining with GlyT2- and glycine-immunoreactive antibodies; here, >80% of the glycine-immunoreactive cells expressed the Cre reporter protein. These data indicate that GlyT2-Cre mice are a useful tool for the genetic manipulation of glycinergic interneurons. genesis 48:437-445, 2010. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.
書籍等出版物
2講演・口頭発表等
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30th International epilepsy Congess 2013年
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Variability in the level of erythrocyte glucose uptake in two patients with the same SLC2A1 mutationAmerican Society for Human Genetics 2013 2013年
共同研究・競争的資金等の研究課題
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2019年4月 - 2023年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2013年4月 - 2016年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2011年 - 2013年
教育内容・方法の工夫（授業評価等を含む）
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件名小児脳波判読実習に実際の脳波判読システムを利用した。開始年月日2010/04終了年月日2014/03概要実際の医療現場で使用されている脳波判読システムを用いることで、より実践的な実習が可能になった。
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件名小児てんかん学講義に、てんかん発作時のビデオを活用した。開始年月日2010/04終了年月日2014/03概要患者のビデオを用いることで、医療現場で立ち会う臨場感を得ることができた。
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件名重症心身障害児実習に、実際の患者・家族の参加を行った。開始年月日2010/04終了年月日2014/03概要在宅医療の現状を、家族とふれあいながら学ぶことで、より実践的な経験ができた。
作成した教科書、教材、参考書
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件名発作時脳波からみた小児てんかん（診断と治療社）終了年月日2011/05/28概要症例提示pp53-56, pp71-77, pp84-93, pp118-122を分担執筆
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件名小児疾患の診断治療基準第4版（東京医学社）終了年月日2012/11/01概要糖輸送体1異常症（グルコーストランスポータ-１異常症）,pp738-739を分担執筆
教育方法・教育実践に関する発表、講演等
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件名第55回日本小児神経学会終了年月日2013/05概要家族参加型重症心身障害医学教育について共同演者として発表した。
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件名第45回日本医学教育学会大会開始年月日2013/07/26終了年月日2013/07/27概要障害児者専門医療機関における重症心身障害児（者）医療教育について共同演者として発表した。
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件名第116回日本小児科学会学術集会終了年月日2013/04概要医学部における重症心身障害医療教育に関するアンケート調査について共同演者として発表した。
その他教育活動上特記すべき事項
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件名PBLチュータートレーニング終了年月日2010/04概要PBLチュータートレーニングに参加した。以後、PBLチューターをつとめている。
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件名卒後研修委員会開始年月日2013/09終了年月日2014/03概要卒後研修委員会に小児科委員として参加。卒後研修プログラムの作成、研修医の指導を行った。