三善 陽子

副腎白質ジストロフィー(ALD)の日本人小児の臨床的特徴と副腎皮質機能の把握を目的として、ALDの男児11例について、診療記録をもとに6例は後方視的に、5例は前方視的に解析した。初発症状およびALDの診断理由は、神経学的異常が最も多く8例で、歩行障害3例、視力障害3例、痙攣重積1例、学力低下と性格変化1例であった。臨床病型は、小児大脳型8例、小脳・脳幹型1例、アジソン型1例、発症前男児1例であった。家系解析の結果、家系例が4例あった。頭部MRIで全例ALDに特徴的な脱髄所見を認めた。治療として、Lorenzo's oilが全例に試されていたが明らかな臨床効果を認めなかった。現在副腎皮質ステロイド剤の内服が7例で行われた。造血幹細胞移植は5例に施行された。ALD診断後の経過・予後として、12歳時に肺炎で死亡した男児1例を除き10例が生存した。

＜Key Points＞(1)CCSは晩期合併症を発症する可能性があり、長期フォローが必要である。(2)晩期合併症における内分泌学的異常の頻度が高い。(3)CCSのフォローアップには成長曲線の作成が必須である(著者抄録)

甲状腺機能を評価した患者のうち、20歳以上、甲状腺疾患、甲状腺ホルモン補充療法中などの患者を除いた278名を対象に、年齢別(0〜1歳、1〜4歳、4〜8歳、8〜12歳、12〜16歳、16〜20歳)に6群に分け、各群の血中FT3、FT4、FT3/FT4比を測定した。また、FT3/FT4比の異常を認めた肝血管腫例とMCT8異常症例と比較した。その結果、FT3は3.00〜4.04、FT4は1.13〜1.41と年齢群間にばらつきを認めたが、FT3/FT4比は0.26〜0.3と年齢群間に有意差を認めなかった。D3活性の亢進した肝血管腫例では、FT3/FT4比は低値であったが、IFNαによる治療後に平均値まで上昇した。脳でD2、肝でD1活性が亢進するMCT8異常症では、FT3/FT4比は著しく高値で、レボチロキシンナトリウムによる治療後も変化を認めなかった。

11歳女児。JCSIII-300、重症頭部外傷にて救急搬送された。頭部CTにて外傷性くも膜下出血、頭蓋底骨折および左側頭骨〜頭頂骨骨折、気脳症を認め、第3病日より低張多尿、血清Na上昇とカテコラミン不応性の血圧低下をきたした。ACTH負荷試験にて下垂体機能不全に伴う二次性副腎機能不全症と判明し、第5病日の頭部CTで分水嶺を中心とする多発脳梗塞を認めたほか、ICPの上昇をきたし、両側開頭減圧術とHydrocortisoneの持続投与にて血圧は安定した。また、下垂体ホルモンの基礎分泌量を経時的に測定したところ、受傷後は視床下部・下垂体系にまだらに障害がみられたが、7ヵ月後には一部で分泌の改善を認めた。頭部外傷後、急性期に血圧低下をきたした場合には、本症の可能性を念頭に置いて治療にあたるとともに、下垂体機能については長期的に経過を観察する必要があると考えられた。