三善 陽子

性分化疾患(disorders of sex development:DSD)の診療全般に関するコンセンサスが発表され、わが国でも「性分化疾患初期対応の手引き」が作成された。臨床現場においては出生時の初期対応と長期フォローアップが重要である。診断には、身体所見の評価、内分泌学的検査、画像検査、染色体および遺伝子検査、組織検査などを要し、社会的性の判定は集学的チームにより行う。また生命予後の観点から副腎不全の有無を見極める。慢性特定疾病の対象となるのは、治療で補充療法、機能抑制療法などの薬物療法を行っている場合である。(著者抄録)

＜Key Points＞(1)CCSの性腺機能異常の原因として、腫瘍自体によるものと、放射線治療や抗がん剤によるものが重要である。(2)CCS男児では二次性徴の発現と生殖能力の保持とは必ずしも一致しないことがある。(3)CCS女児は早発閉経のリスクがあり、卵巣予備能評価に血清AMH測定が有用である。(4)性腺機能異常をきたす可能性のあるがん治療を行う際には、妊孕性温存治療の適応について検討することが必要である。(著者抄録)

小児がん患者には治療後さまざまな晩期合併症が生じる可能性があり、生殖機能が障害され妊孕性の低下をきたすリスクがある。小児期に治療を受けた患者自身には治療内容や妊孕性低下について説明されておらず、自らの不妊リスクを正しく理解していない場合がある。小児のがん患者においても治療前に妊孕性温存療法の適応を検討するとともに、挙児を希望する小児がん経験者に対して適切な情報と医療を提供する必要がある。(著者抄録)

癌患者に対しては原疾患の治療を優先すべきであるが、同時に癌克服後のQOL向上を見据えた治療戦略を立てることも重要である。特に小児期・若年期の癌においては、思春期に性的に成熟し妊孕性を獲得し、成人後に結婚や妊娠・出産などを経験するので、治療に当っては晩期合併症のリスクを念頭におき、長期フォローアップが重要となる。小児・若年癌患者の、1)晩期合併症、2)性腺機能障害、3)妊孕性温存、4)大阪大学病院小児科における検討、5)海外における取り組み、6)生殖医療ネットワークとしての取り組み、について概説した。

関連2施設で1990〜2012年にB型肝炎母子感染予防処置を行い成功した105例を対象とし、「HBワクチンに対する初期反応」「追加ワクチン接種頻度」「不顕性HBV感染の発生頻度」などについて検討した。HBワクチンに対する初期反応は3回接種後のピークHBs抗体価によって3群に分け、300mIU/ml未満を"低反応群"、300以上1000mIU/ml未満を"中反応群"、1000mIU/ml以上を"高反応群"とした。低反応群は47例(45%)、中反応群は31例(30%)、高反応群は27例(26%)であった。追加ワクチン接種が行われた症例の割合を3群間で比較すると、低反応群60%、中反応群26%、高反応群15%であり、低反応群は他の2群に比べて有意に高かった。不顕性HBV感染は低反応群の4例(9%)、中反応群の1例(3%)で発生し、高反応群では発生しなかった。不顕性HBV感染の発生率は全症例の4%であったが、母のHBe抗原陽性例に限ると25例中4例(16%)を占めていた。